科研人员发现汉族人白癜风易感基因(阳光暴晒为什么容易引发白癜风)

摘要:   深藏不露的白癜风易感基因终于现出原形。科研人员经过3年艰苦努力,成功地将中国汉族人白癜风易感基因定位于4号染色体长臂的4q13-q21位点上。这是世界上第一次确定汉族人白癜风易...

  深藏不露的白癜风易感基因终于现出原形。科研人员经过3年艰苦努力,成功地将中国汉族人白癜风易感基因定位于4号染色体长臂的4q13-q21位点上。这是世界上第一次确定汉族人白癜风易感基因位点,不仅对于发现易感人群、开展基因诊断等有着重要价值,而且对于探索该病的发病机制和开辟新的治疗途径有重大意义。近日,这项研究成果发表于国际遗传学权威杂志《美国人类遗传学》今年第6期上。

  白癜风属于一种受遗传因素和环境因素共同作用的多基因病,其易感基因的定位近年来一直是国际皮肤病学界研究的热点问题之一。

  安徽医大皮肤病研究所自2000年起调查了3500例白癜风先证者和家庭,确定了中国人白癜风的遗传模式、遗传度。在研究中,科研人员通过对HLA-Ⅰ、Ⅱ类等位基因与白癜风的遗传易感性进行系统研究,进而发现HLAⅠ类和Ⅱ类基因中多个等位基因与白癜风高度关联以及数个与白癜风相关的易感单倍体。近些年来,他们又收集了中国汉族人白癜风核心家系近200个,建立了目前世界上规模最大的白癜风遗传资源库。在此基础上运用成熟的全基因组扫描技术,对106个多代中国汉族人白癜风核心家系进行了易感基因的染色体定位分析,最终将白癜风的易感基因位点定位于4q13-q21。

  阳光暴晒为什么容易引发白癜风

  我们统计分析了830例白癜风,发现95.54%与季节因素有关,特别是春末夏初这段时间较易发生白斑或增加新白斑。其中6.8%是在阳光下暴晒后发病,这是什么原因呢?

  我们认为,黑色素细胞功能亢进,其酪氨酸酶及多巴氧化中间物质遭到破坏,中间物质是一种重要的保护机制,一旦这种保护机制消耗衰退,黑色素便有被破坏的可能;二是可能是由于细胞本身可合成的黑色素的中间物质过度产生或积聚而损伤黑色素细胞,从而发生白斑。

  世界上有关白癜风的调查资料表现,深色肤种人群白癜风的发病率可高达4%(如印度),而浅色人种不到1%(如美国英国),两者的发病率相差显著。其原因还不十分清楚。但可能与合成的成熟黑色素体(即第Ⅳ期黑色素)形态上有所区别,表现在以下几个方面。

  1、浅色肤种的黑色体色泽相对较淡,体积较小,椭圆形,成集合型分布,亦即几个黑色素体裹在一起;深色肤种的黑色素体则相反,色泽深褐,体积较大,球形,呈单一型分布,亦即黑色素体单个存在。

  2、黑色素体从黑色素细胞转移到临近的角朊细胞中时,浅色肤种黑色素体主要见于表皮的基低层与棘细胞层,而深色肤种人的表皮各层均可见到黑色素体。

  3、黑色素体在角朊细胞中的降解(融化、消失)过程亦不同。浅色肤种角朊细胞内黑色素体大部分被角朊细胞内的溶酶体直接作用而降解;而在黑色人种,角朊细胞的黑色素体则主要是后一条降解途径,即弥散到表皮各层,最后随角质层的脱落而与表皮分离,因此这就是深色肤种人肤色较深的原因。

  4、深色肤种的黑色素合成代谢可能比较旺盛,如果一旦给予紫外线那样的激活因素,黑色素合成代谢会极为旺盛,因此会加快黑色素细胞的消耗;由于旺盛的黑色素代谢,其中间产物的过分堆积反过来又能杀伤黑色素细胞,从而阻碍了黑色素细胞的合成代谢而发生脱色性病变。